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News & Comunicati In Evidenza

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Primo Piano - Malattie da prioni, studio ISS fa luce sui meccanismi molecolari alla base delle infezioni

ISS 24/11/2016

Una ricerca, uscita su PLOS Pathogens, svela una caratteristica strutturale del prione della scrapie fondamentale perché si sviluppi la patologia

Un prione mutato in grado di replicarsi in vitro, ma non negli animali, potrebbe aiutare a svelare i meccanismi molecolari che sono alla base di diversi disordini neurodegenerativi fatali, inclusi la malattia di Creutzfeldt-Jakob negli uomini e il morbo della mucca pazza (BSE) nei bovini. E’ proprio questo prione che i ricercatori del Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare dell’ISS, coordinati da Romolo Nonno, sono riusciti ad isolare per la prima volta in laboratorio.

I prioni sono proteine male aggregate che possono contagiare altre proteine e danneggiare così il cervello - ha spiegato il Dott. Romolo Nonno - Noi siamo riusciti a riprodurre in vitro un prione mutato, ottenuto da pecore affette da scrapie, un’infezione da prione appunto, della stessa famiglia della BSE, che colpisce gli ovini.

Come gli altri prioni, anche questo si è mostrato in grado di moltiplicarsi in laboratorio. Tuttavia, quando abbiamo provato ad infettare con questo prione una serie di topi - ha proseguito Ilaria Vanni, coautrice dello studio pubblicato su PLOS Pathogens - nessuno di questi ha mostrato segni patologici. Al contrario di quanto avviene in natura dove la forma non mutata di questo prione è altamente infettante.

L’incapacità del prione mutato di infettare potrebbe essere dovuta alla mancanza di una regione proteica essenziale per l’infezione, presente invece nella forma non mutata. Ulteriori indagini in merito potrebbero contribuire a comprendere meglio le infezioni da prioni e cosa rende queste proteine così mortali, aprendo la strada all’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la cura di queste malattie neurodegenerative.

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Comunicati stampa - COMUNICATO STAMPA N° 39/2016 Approvato dalla Conferenza Stato-Regioni il primo Programma Nazionale Plasma e Medicinali Plasmaderivati: focus su incremento della raccolta di plasma e appropriatezza prescrittiva dei medicinali plasmade

Roma 25 novembre 2016

Il 24 novembre 2016 la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano ha approvato il testo del primo Programma Nazionale Plasma e Medicinali Plasmaderivati che sarà emanato con apposito Decreto del Ministro della Salute in ottemperanza al Decreto Legislativo 20 dicembre 2007, n. 261.
Il Programma stabilisce i princìpi di riferimento e gli obiettivi strategici da perseguire nel quinquennio 2016-2020 ai fini del raggiungimento dell’obiettivo dell’autosufficienza nazionale del plasma e dei medicinali plasmaderivati.
L’Italia, infatti, ha da anni raggiunto l’autosufficienza in termini di emocomponenti ad uso trasfusionale.
Il Programma sopra citato ha pertanto l’obiettivo di promuovere lo sviluppo, presso le strutture trasfusionali, della raccolta di plasma da utilizzare per la produzione industriale dei medicinali plasmaderivati, quale livello essenziale di assistenza sanitaria. Esso però non si limita a delineare le strategie per un incremento di raccolta di plasma ma si pone anche come scopo prioritario il razionale ed appropriato utilizzo dei medicinali plasmaderivati.

In particolare, per ciascuna Regione e Provincia autonoma, sono assegnati obiettivi di incremento della raccolta di plasma da inviare al frazionamento industriale al fine di ridurne il disomogeneo contributo all’autosufficienza nazionale, anche attraverso la maggiore efficienza delle procedure di raccolta (plasmaferesi produttiva).
Sono individuati inoltre interventi finalizzati al governo dell’appropriatezza dell’utilizzo clinico dei principali medicinali plasmaderivati (con particolare riferimento ad albumina e antitrombina).
Il Programma nazionale mira nel complesso a garantire una gestione etica, razionale ed efficiente della risorsa plasma e dei medicinali plasmaderivati prodotti a partire da plasma nazionale, frutto delle donazioni volontarie, periodiche, responsabili, anonime e gratuite del sangue e dei suoi componenti di oltre 1 milione e 700 mila donatori aderenti alle Associazioni e Federazioni dei donatori di sangue presenti nel Paese.
I medicinali plasmaderivati sono specialità farmaceutiche che rivestono un ruolo chiave, e talora non sostituibile, nel trattamento di molte condizioni cliniche acute e croniche (immunodeficienze congenite, malattie neurologiche, emofilia e altri disordini congeniti della coagulazione, cirrosi e sue complicanze, ecc). A livello internazionale si assiste ad un incremento del loro utilizzo, motivato principalmente dall’invecchiamento della popolazione, dall’identificazione di nuove indicazioni terapeutiche e dall’aumento delle diagnosi e dei nuovi bisogni espressi da Paesi con economie emergenti.

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Primo Piano - Vaccinazione antinfluenzale e immigrati, bassa la copertura vaccinale tra i cittadini stranieri residenti nel nostro Paese: meno della metà rispetto a quella degli italiani. Su PLOS ONE i risultati di uno studio dell’ISS

ISS 28/11/2016

La copertura della vaccinazione antinfluenzale tra gli immigrati adulti a rischio di complicanze è meno della metà di quella stimata tra i cittadini italiani (16,9% vs 40,2%). Il profilo demografico e socioeconomico, nonché il livello generale di utilizzo dei servizi sanitari, sembrano spiegare la minore copertura per la maggior parte degli immigrati di lunga permanenza. Tuttavia, anche al netto dell’effetto indotto da questi fattori, la differenza rispetto ai cittadini italiani, seppure ridotta, continua ad apparire significativa per gli immigrati recenti e gli immigrati africani di lunga permanenza. Essendo l’accesso alla vaccinazione gratuito per tutti i residenti, inclusi gli immigrati, questi risultati suggeriscono che la copertura vaccinale antinfluenzale in questi due sottogruppi sia influenzata da altre barriere di tipo culturale e linguistico, le quali necessitano di maggior approfondimento per promuovere efficaci strategie di accesso alla vaccinazione.

Questi sono i principali risultati e le conclusioni che emergono da uno studio pubblicato sulla rivista internazionale PLOS ONE da ricercatori del Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianze e Promozione della Salute (CNESPS) dell’ISS, in collaborazione con colleghi dell’Istituto Nazionale per la promozione della salute delle popolazioni Migranti e per il contrasto delle malattie della Povertà (INMP) e dell’Istituto Nazionale di Statistica (ISTAT).

L’analisi, svolta nell’ambito dell’indagine sulle condizioni di salute e il ricorso ai servizi sanitari condotta dall’ISTAT nel 2012-2013, ha riguardato un sotto-campione di oltre 40,000 residenti in Italia considerati a rischio di complicanze per influenza (anziani e individui affetti da determinate patologie croniche), tra i quali circa 1000 erano cittadini stranieri.

Il numero di cittadini stranieri residenti in Italia è raddoppiato negli ultimi 10 anni. Malgrado gli immigrati arrivino in Italia in buone condizioni di salute, la loro vulnerabilità alle malattie infettive può aumentare nel tempo anche a causa delle loro condizioni di vita nel nostro Paese. Tra queste malattie infettive, l’influenza può comportare gravi complicanze tra gli anziani e gli individui affetti da determinate patologie croniche.

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Primo Piano - Formazione: all’ISS un corso sul rapporto tra gli odontoiatri e i pazienti con patologie infettive

ISS 29 novembre 2016

Si svolgerà il 6 e il 7 dicembre presso l’Istituto Superiore di Sanità il Corso La relazione professionale tra l’odontoiatra e la persona con patologia infettiva. L’accesso alle cure odontoiatriche delle persone con patologie infettive costituisce, infatti, da sempre un tema particolarmente sensibile, poiché potrebbe svolgere un fondamentale ruolo nella diagnosi e nella gestione di rilevanti patologie infettive, fungendo da utile presidio sanitario nella diagnosi e nell’avvio alla cura di importanti patologie.
Si registrano, invece, prassi che vedono da un lato la raccolta e l’uso improprio dei dati sanitari, ad esempio attraverso moduli e formulari per anamnesi odontoiatrica, somministrati in fase di accettazione da personale non sanitario e, dall’altro, un atteggiamento da parte di odontoiatri ed assistenti talvolta diffidente o discriminatorio nei riguardi di persone con patologie infettive (e tra queste le persone HIV+), nonostante tutte le disposizioni sanitarie e deontologiche che regolano l’esercizio dell’attività professionale.
Consapevole dell’esistenza di tale problema, l’Unità Operativa Ricerca psico-socio-comportamentale, Comunicazione, Formazione (UO RCF) del Dipartimento di Malattie Infettive dell’Istituto Superiore di Sanità ha costituito un Gruppo di Studio che, attraverso il coinvolgimento del personale sanitario dei presidi pubblici di odontoiatria su tutto il territorio nazionale, si propone di gettare le basi per la creazione di una Rete pubblica di Servizi Odontoiatrici efficiente e sensibile alle situazioni di maggiore fragilità esistenti nella società.
Tale Gruppo di Studio ha predisposto un’indagine a livello nazionale rivolta agli operatori sanitari impegnati nei Servizi odontoiatrici delle Aziende Sanitarie Locali e delle Aziende ospedaliere, attraverso la somministrazione di 235 questionari. Dall’analisi dei dati è emersa la necessità di promuovere iniziative nel campo della formazione del personale sanitario dei presidi pubblici di odontoiatria volte a sviluppare la relazione professionale tra il personale sanitario e la persona utente con patologia infettiva, approfondendo gli aspetti che possono costituire fonte di disagio o difficoltà nel percorso di cura.
Un problema molto sentito, soprattutto con riguardo specifico alle persone HIV+, che più di altri pazienti possono subire, all’interno delle strutture sanitarie, trattamenti consapevolmente o inconsapevolmente discriminatori. Al contempo, l’approfondimento degli aspetti più strettamente tecnico-scientifici riguardanti i protocolli di cura e di sterilizzazione dovrebbe contribuire a rimuovere ogni possibile stigma, permettendo l’instaurazione di una relazione serena e costruttiva tra i soggetti coinvolti, nonché favorendo il consolidarsi di prassi che potrebbero avere importanti ricadute positive sulla salute individuale e collettiva. Le domande di partecipazione al corso dell’ISS dovranno pervenire entro e non oltre il 30 novembre.

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Primo Piano - Le Regioni Umbria e Toscana insieme al Centro nazionale sangue danno supporto ai pazienti emofilici in Albania, nell’ambito del progetto WISH

ISS 1 dicembre 2016

Le Regioni Toscana e Umbria, insieme al Centro nazionale sangue (CNS), Istituto Superiore di Sanità (ISS), hanno incontrato a Tirana il Ministro della Salute, On. Ilir Beqaj, per definire modalità di collaborazione tecnico-scientifica finalizzate al supporto del trattamento dei pazienti emofilici albanesi.
In Albania è presente un centro di cura dell’emofilia presso l’Ospedale Madre Teresa di Tirana che non è in grado attualmente di garantire una copertura adeguata dei bisogni di cura dei 300 pazienti affetti da emofilia e altre malattie emorragiche congenite (MEC). La mancanza di terapie adeguate è una delle cause del pendolarismo sanitario tra l’Albania e l’Italia che comporta anche una ricaduta sulla spesa sostenuta dalle Regioni.
A partire dal 2013 la Regione Toscana con il supporto logistico di Kedrion Biopharma, azienda produttrice di farmaci plasmaderivati e partner delle Regioni italiane per il frazionamento del plasma, ha donato al Ministero della Salute della Repubblica d’Albania circa 6 milioni di unità di Fattore VIII della coagulazione, utilizzato per il trattamento dell’emofilia A, e fornito assistenza tecnica al centro emofilia di Tirana. Questa iniziativa costituisce il progetto pilota del programma WISH (World Federation of Hemophilia and Italian National Blood Centre for a Sustainable Supply for Hemophilia patients) siglato tra il CNS, in rappresentanza delle Regioni e delle Province Autonome, e la World Federation of Haemophilia (WFH) che prevede la messa a disposizione dei concentrati dei fattori di coagulazione, derivanti dal plasma raccolto dai donatori italiani ed eccedenti il fabbisogno nazionale, ai Paesi che altrimenti non avrebbero una disponibilità adeguata di farmaci.
La cooperazione internazionale in questo settore è sancita dall’Accordo Stato - Regioni del 7 febbraio 2013 per la promozione ed attuazione di accordi di collaborazione per l’esportazione di prodotti plasmaderivati ai fini umanitari ed il supporto locale all’organizzazione dei sistemi trasfusionali e all’implementazione di reti assistenziali delle MEC.
La delegazione umbra a Tirana, composta dal Direttore Generale della Regione, Walter Orlandi, dal Responsabile del Servizio delle Relazioni Internazionali della Regione, Giampiero Rasimelli e dalla Referente del Centro Emofilia dell’Ospedale di Perugia per il progetto e rappresentante della Fondazione Emo, Emanuela Marchesini, e quella toscana, rappresentata da Michele De Luca del Centro di Salute Globale - assieme a Gabriele Calizzani del CNS - ISS, hanno incontrato il Ministro della Salute On. Ilir Beqaj, il Direttore delle Relazioni Internazionali e dell’Integrazione Europea, Romeo Zegali, e la Responsabile del Centro Sangue. Mirela Spahiu.
Durante l’incontro, Emanuela Marchesini ha illustrato il progetto di formazione promosso dalla Fondazione Emo in collaborazione con il Centro Emofilia di Firenze, diretto da Giancarlo Castaman, finalizzato al potenziamento delle competenze nella gestione clinica dei pazienti affetti da MEC. I rappresentanti di Toscana ed Umbria hanno confermato l’impegno da parte delle due Regioni verso questi pazienti e la volontà di costruire partenariati interregionali al fine di sviluppare reti di trattamento per le malattie rare e ridurre i fenomeni di mobilità sanitaria. Il Ministro Beqaj ha espresso il proprio interesse a sostenere il trattamento dei pazienti affetti da MEC e l’impegno a dotare il Centro di Tirana delle risorse umane e strutturali necessarie. Ha inoltre manifestato la volontà di sottoscrivere un formale protocollo di collaborazione con le Regioni Umbria e Toscana, con il supporto tecnico-scientifico del CNS.
Il Centro Nazionale Sangue è in prima linea nel coordinare e sostenere le iniziative di cooperazione promosse dalle Regioni italiane in questo settore - ha dichiarato il Direttore del CNS, Giancarlo Maria Liumbruno -. La valorizzazione della risorsa sangue e plasma costituisce un interesse dell’intero sistema trasfusionale, oltreché un obiettivo strategico del nuovo Programma nazionale plasma 2016-2020, approvato il 24 novembre scorso dalla Conferenza Stato -Regioni.
Il trattamento delle MEC rappresenta uno dei temi della collaborazione tecnico-scientifica tra l’Istituto Superiore di Sanità italiano e le analoghe Istituzioni albanesi che sarà formalizzata in un protocollo d’intesa ad oggi in fase avanzata di definizione.

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Primo Piano - Giornata mondiale AIDS: nel 2016 più di 12.000 chiamate al Telefono Verde dell’ISS

ISS 30 novembre 2016

Dal 1 gennaio al 20 novembre 2016 il Telefono Verde AIDS e Infezioni Sessualmente Trasmesse (TV AIDS e IST) 800 861 061 ha ricevuto un totale di 12.081 telefonate, provenienti prevalentemente da persone di sesso maschile (86,8%); il 68,0% delle telefonate sono state effettuate da persone con un’età uguale o inferiore ai 39 anni. Gli utenti hanno telefonato per lo più dalle regioni del Centro Italia, le prime dieci province per numero di telefonate ricevute sono nell’ordine: Roma, Milano, Napoli, Torino, Bari, Bologna, Firenze, Bergamo, Genova e Palermo.
Il gruppo maggiormente rappresentato è costituito da persone che dichiarano di aver avuto rapporti eterosessuali (67,6%), frequentemente si tratta di rapporti occasionali o con prostitute, mentre una minore proporzione, se pur in costante aumento, riguarda le telefonate (9,5%), effettuate da persone/utenti che si dichiarano omo o bisessuali.

Il numero totale dei quesiti formulati è di 47.286, tra questi il 26,1% si riferisce alle modalità di trasmissione delle IST e in particolare dell’HIV; il 21,4% riguarda invece informazioni sui test relativamente a quali Servizi di diagnosi e cura rivolgersi e con quali modalità poter effettuare gli esami diagnostici. Una quota pari al 13,6% riguarda quesiti inerenti aspetti psicologici e sociali legati a questa complessa e delicata area della salute della persona, mentre in una telefonata su dieci si evince la presenza di disinformazione e di falsi miti, ancora oggi, ad esempio permane il timore che la zanzara possa trasmettere l’HIV.
Il colloquio di counselling telefonico consente altresì di indagare su un aspetto cruciale per la prevenzione dell’HIV riguardante la non esecuzione del test, infatti nel 49,5% delle telefonate emerge che tale esame diagnostico non è stato effettuato.

In occasione della Giornata Mondiale di Lotta contro l’AIDS, oggi 1° dicembre 2016, il Telefono Verde AIDS e Infezioni Sessualmente Trasmesse sarà attivo, fornendo un’informazione scientificamente corretta, aggiornata e personalizzata, dalle ore 10.00 alle ore 18.00 a livello nazionale attraverso il numero 800.861.061, a livello internazionale attraverso il contatto Skype uniticontrolaids.

Il Telefono Verde AIDS e Infezioni Sessualmente Trasmesse 800 861 061

Il Telefono Verde AIDS e Infezioni Sessualmente Trasmesse (TV AIDS e IST) dell’Istituto Superiore di Sanità, istituito nel 1987 dalla Commissione Nazionale per la lotta contro l’AIDS e co-finanziato dal Ministero della Salute, è collocato all’interno dell’Unità Operativa Ricerca psico-socio-comportamentale, Comunicazione, Formazione del Dipartimento di Malattie Infettive ed ha costituito la prima esperienza di helpline pubblica, a copertura nazionale, impegnata in attività di prevenzione primaria e secondaria sull’infezione da HIV e, più in generale, sulle infezioni a trasmissione sessuale, rivolta alla popolazione generale italiana e straniera, nonché a target specifici. Questa quotidiana attività d prevenzione è attuata attraverso la rigorosa metodologia di intervento del counselling telefonico.
Il Servizio, anonimo e gratuito, è attivo dal lunedì al venerdì, dalle ore 13.00 alle ore 18.00, gli esperti (ricercatori e consulenti con diverse professionalità) rispondono anche in lingua inglese; inoltre, dal 2012, ei giorni di lunedì e giovedì, dalle ore 14.00 alle ore 18.00, è presente un consulente in materia legale.
Da luglio 2014 in occasione del Semestre di Presidenza italiano in Europa è stato attivato il contatto Skype uniticontrolaids (il lunedì e il giovedì dalle ore 14.00 alle ore 17.00) per erogare un intervento di counselling telefonico anche a coloro i quali vivano all’estero.
L’attività di counselling telefonico si integra con quella del sito dell’Istituto Superiore di Sanità Uniticontrolaids (co-finanziato dal Ministero della Salute) al fine di amplificare gli interventi di prevenzione svolti dal TV AIDS e IST affinché siano resi fruibili per quelle fasce di popolazione, in particolar modo i giovani e i giovanissimi, i quali prediligono il web come fonte di conoscenza, soprattutto per acquisire informazioni riguardanti tematiche di salute relative alla sfera intima dell’individuo.
Il Servizio, infine, fa parte e coordina il Network nazionale ReTe AIDS, composto da 19 HIV/AIDS/IST helpline appartenenti a strutture pubbliche e non governative, presenti in diverse regioni italiane.

*Tutte le informazioni raccolte durante l’intervento di HIV/AIDS IST counseling telefonico, riferite direttamente dalla persona/utente che accede al Servizio, vengono codificate dagli esperti del TV AIDS e IST nel più totale anonimato. Tali dati sono elaborati in un Report pubblicato annualmente.

L’area di consulenza in materia legale

Nel corso degli anni sono giunte 442 richieste di consulenza, per un totale di 537 quesiti formulati. Gli utenti che richiedono l’intervento di counseling in materia legale, sono in larga maggioranza persone di sesso maschile (67,4%), la classe d’età maggiormente rappresentata è quella tra i 40 e i 49 anni (35,1%). E’ pari al 63,1% la percentuale di persone HIV positive che hanno richiesto una consulenza legale; risulta anche significativa la proporzione (29,6%) di persone/utenti che si sono rivolti al TV AIDS e IST in quanto parenti di persone con HIV. Dal Nord Italia proviene circa la metà delle richieste di consulenza legale.
I quesiti hanno per lo più riguardato questioni di legislazione in materia di HIV/AIDS, specie con riferimento alle implicazioni dell’infezione in ambito lavorativo (37,1%), seguono i quesiti riguardanti la violazione della privacy (25,5%), che tuttavia è un tema trasversale alla maggior parte dei colloqui, nonché quelle in materia di previdenza e assistenza, invalidità civile, pensioni, permessi ex legge 5.02.1992 n. 104 (19,2%).

Il Sito www.uniticontrolaids.it

Gli esperti dell’Unità Operativa Ricerca psico-socio-comportamentale, Comunicazione, Formazione interagiscono con la popolazione generale anche attraverso il Sito Web 2.0 Uniti contro l’AIDS l’account Twitter @UniticontroAIDS, il Servizio Skype uniticontrolaids e il canale YouTube uniticontrolaids.
Le attività online hanno visto nel tempo la creazione di nuovi argomenti, tra news, eventi e iniziative presenti sul Sito, nonché tweet, retweet e risposte. br] Un aspetto importante è che tra i referral del Sito sono presenti i siti web di Istituzioni, Strutture pubbliche, Associazioni, Enti locali, ma anche Scuole Secondarie di Secondo Grado dislocate su tutto il territorio nazionale . In tal modo è garantito un contatto diretto con un target strategico (i giovani, i giovanissimi, gli educatori e le persone a loro vicine) nella lotta alle infezioni sessualmente trasmesse.

Network ReTe AIDS

Network di esperti nazionali di HIV/AIDS/IST Counselling Telefonico appartenenti a strutture pubbliche, associazioni di volontariato e ad organizzazioni non governative, costituitosi nel 2008 nell’ambito di Progetti di Ricerca promossi e finanziati dal Ministero della Salute.

Il Network, sin dalla sua costituzione è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità.

Ad oggi i Servizi di HIV/AIDS/IST counselling telefonico componenti della ReTe AIDS sono:

1. Telefono Verde AIDS e IST dell’Istituto Superiore di Sanità - Roma
2. ANLAIDS Sez. Lombarda G.V.M.A.S. - Milano
3. ANLAIDS Sez. Laziale - Roma
4. ANLAIDS sezione Torino ONLUS - Torino
5. ASA-Associazione Solidarietà AIDS Onlus - Milano
6. ASL RMC/D11 - Unità Operativa II Liv. A.I.D.S. Reg. - Roma
7. Associazione ARCOBALENO AIDS - Torino
8. Associazione Spazio Bianco AIDS - Perugia
9. Associazione / Verein Pro Positiv Südtiroler AIDS HILFE - Bolzano
10. Centro Giusy InformAIDS - Salerno
11. Centro MTS - ASL di Varese
12. Centro MTS ASL Milano 2 - Medicina Preventiva - Melzo, Milano 13. Filo diretto-TELEFONO VERDE AIDS Emilia Romagna - Bologna
14. Gruppo C dell’ULSS 20 della Regione Veneto - Verona
15. Linea Telefonica HIV/MTS - Milano
16. Linea Verde AIDS - ASL Napoli 1 Centro - Napoli 80
17. Segreteria AIDS-Caritas Ambrosiana - Milano
18. S.O.S. Salute - Milano
19. Unità HIV - Fondazione Villa Maraini Onlus - Roma

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Primo Piano - Meningite, come e quando difendersi con la vaccinazione

ISS 29/12/2016

(con la supervisione scientifica di Giovanni Rezza e Paola Stefanelli, Dip. Malattie infettive - ISS)

Quali batteri causano la meningite?

Tra gli agenti batterici che causano la meningite il più temuto è Neisseria meningitidis (meningocco), oltre a Streptococcus pneumoniae (pneumococco) e Haemophilus influenzae. Del meningococco esistono diversi sierogruppi: A, B, C, Y, W135, X.

Quali sono i più aggressivi e quali i più frequenti?

Il più aggressivo è il meningococco di sierogruppo C, che insieme al B è il più frequente in Italia e in Europa. Secondo l’ISS, nel 2015 si sono verificati in Italia quasi 200 casi di malattia invasiva da meningococco, la maggior parte dei quali causati dai sierogrupppi B e C.

Quali sono le fasce più a rischio di contrarre l’infezione causata dai diversi tipi di meningococco?

I bambini piccoli e gli adolescenti, ma anche i giovani adulti, sono a rischio più elevato di contrarre infezione e malattia. Per quanto riguarda il sierogruppo B, la maggior parte dei casi si concentra fra i bambini più piccoli, al di sotto dell’anno di età.

Quali sono i vaccini a disposizione contro la meningite e, esattamente, contro quali ceppi?

Esistono tre tipi di vaccino anti-meningococco:
• il vaccino coniugato contro il meningococco di sierogruppo C (MenC): è il più frequentemente utilizzato, e protegge solo dal sierotipo C;
• il vaccino coniugato tetravalente, che protegge dai sierogruppi A, C, W e Y;
• il vaccino contro il meningococco di tipo B: protegge esclusivamente contro questo sierogruppo.

Sono obbligatori o raccomandati?

Alcuni vaccini sono già raccomandati ed offerti gratuitamente, altri invece lo saranno appena entrerà in vigore il nuovo Piano Nazionale Prevenzione Vaccinale. La scheda vaccinale attualmente in vigore prevede la vaccinazione anti meningococco C nei bambini che abbiano compiuto un anno di età, mentre è consigliato un richiamo con vaccino tetravalente per gli adolescenti. Il vaccino tetravalente coniugato anti-meningococco A,C,Y,W, è consigliato anche per gli adolescenti che non sono stati vaccinati da piccoli, e dovrebbe comunque essere somministrato a chi si reca in Paesi ove sono presenti i sierogruppi di meningococco contenuti nel vaccino. Al di fuori delle due fasce di età sopracitate, il vaccino è fortemente raccomandato in persone a rischio o perché affetti da alcune patologie (talassemia, diabete, malattie epatiche croniche gravi, immunodeficienze congenite o acquisite etc.) o per la presenza di particolari condizioni (lattanti che frequentano gli asili nido, ragazzi che vivono in collegi, frequentano discoteche e/o dormono in dormitori, reclute militari, e, come sopra accennato, per chiunque debba recarsi in regioni del mondo dove la malattia meningococcica è comune, come ad esempio alcune zone dell’Africa). Il vaccino contro il meningococco B, attualmente offerto in alcune regioni nel primo anno di età, sarà presto raccomandato per i bambini più piccoli anche a livello nazionale.

Quali sono gratuiti e quali a carico del cittadino?

La vaccinazione contro il meningococco C è gratuita e prevede una sola dose a 13 mesi. Per il resto l’offerta vaccinale varia da Regione a Regione. La vaccinazione contro il meningococco B prevede diversi dosaggi a seconda dell’età in cui si inizia a vaccinare, anche se il vaccino è indicato soprattutto al di sotto di un anno di età. Al momento, questo vaccino è gratuito solo in alcune Regioni, ma presto dovrebbero esserlo a livello nazionale. Per quanto riguarda i vaccini contro gli altri agenti batterici della meningite, la vaccinazione contro Haemophilus Influenzae B (emofilo tipo B) è solitamente effettuata, gratuitamente, insieme a quella antitetanica, antidifterica, antipertosse, antipolio e anti epatite B, al 3°, 5° e 11° mese di vita del bambino, come da calendario vaccinale italiano. Non sono necessari ulteriori richiami. La vaccinazione contro Streptococcus pneumoniae (pneumococco) è offerta gratuitamente e va somministrata in 3 dosi, al 3°, 5° e 11° mese di vita del bambino.

Negli adolescenti va fatta la vaccinazione? E se è stata fatta a un anno di età va fatto un richiamo?

La vaccinazione contro il meningococco C, o meglio il vaccino tetravalente, è certamente consigliabile per gli adolescenti. Per chi è stato vaccinato da bambino al momento non è previsto alcun richiamo, anche se è comunque consigliabile effettuarlo. In Regioni come la Toscana tale vaccino è attivamente offerto.

Per gli adulti che nell’infanzia non sono stati vaccinati contro il meningococco è consigliata la vaccinazione?

La vaccinazione negli adulti non è raccomandata a meno che non siano presenti i fattori di rischio o le condizioni sopra riportate. Chi vuole può comunque ricorrere alla vaccinazione, anche se non gratuitamente (a parte Toscana o contesti particolari), rivolgendosi alla ASL o facendosi prescrivere il vaccino dal proprio medico di base.

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Primo Piano - Atassie pediatriche, l’ISS presenta un progetto di rete per la diagnosi, il monitoraggio e la cura di queste patologie

ISS 20/12/2016

Un network sulle atassie pediatriche (AP) che preveda la messa a punto di studi epidemiologici, l’istituzione di un registro di patologia, la caratterizzazione di determinanti genetici e l’implementazione di protocolli per la diagnosi, la gestione, la cura e la riabilitazione nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale. Sono questi i punti salienti del progetto di rete Atassie pediatriche e Salute pubblica, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e finanziato dal Ministero della Salute che vede coinvolti l’IRCCS Fondazione Santa Lucia con Enza Maria Valente, l’IRCSS Eugenio Medea con Renato Borgatti e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con Enrico Bertini. Il Progetto viene presentato oggi nell’ambito del convegno Atassie pediatriche e Salute pubblica: dalla diagnosi alla presa in carico in corso presso l’Aula Bovet dell’ISS.

Data l’elevata eterogeneità clinica di queste malattie, ritardi nella diagnosi sono piuttosto comuni - spiega Nicola Vanacore, dell’ISS, coordinatore del progetto - Ciò succede perché l’utilizzo di algoritmi diagnostici in queste patologie è raro e non standardizzato. Le evidenze scientifiche disponibili su studi di correlazione genotipo-fenotipo sono poche e la possibilità di condurre trial clinici randomizzati su gruppi omogenei di pazienti è una vera e propria sfida. A ciò si aggiunge, la scarsa conoscenza della storia naturale di molte AP che non permette di definire i percorsi diagnostici e terapeutici più appropriati che dovrebbero coinvolgere sia personale sanitario che sociale come medici, riabilitatori e assistenti sociali nelle scuole. Infine, mancano network clinici consolidati che interagiscano con i familiari dei pazienti e le loro rispettive associazioni. Possiamo quindi concludere che, per queste condizioni pediatriche disabilitanti, in Italia sia assente una visione di insieme sulle questioni di sanità pubblica che riguardano la clinica e la riabilitazione intesa come prevenzione terziaria (riduzione del deficit neurologico).

Proprio per questo, il progetto mira alla realizzazione di alcuni obiettivi specifici, quali:

1) L’istituzione di un registro di patologia per le atassie pediatriche coinvolgendo i principali centri clinici italiani con esperienza in questo tipo di malattie con l’obiettivo di ottenere dati epidemiologici per l’Italia. Questo registro permetterà di caratterizzare la storia naturale di forme differenti di AP avendo la possibilità di raccogliere dati clinici e sociali. I risultati saranno resi disponibili a clinici, decisori nella sanità pubblica e familiari.
2) La validazione di percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi e la gestione dei costi all’inizio e alla fine del progetto. Questa attività permetterà anche di assegnare un codice di malattia rara per ogni forma specifica di AP.

3) La definizione di linee guida per la diagnosi, gestione e trattamento con conseguente disseminazione locale alle famiglie, scuole e servizio sanitario locale delle procedure operative standardizzate aggiornate. Inoltre, sarà data particolare attenzione alla creazione di un portale che conterrà le informazioni principali sui servizi disponibili per le famiglie.
4) Il miglioramento della definizione fenotipica e la diagnosi delle atassie pediatriche mediante un’approfondita analisi sui geni noti e geni ancora sconosciuti per ottenere informazioni sulla frequenza delle mutazioni e sullo spettro fenotipico di queste patologie.
5) L’implementazione di nuove tecnologie domiciliari e a basso costo per offrire una valutazione motoria e cognitiva più approfondita e l’accesso a protocolli di riabilitazione per tutti i pazienti con AP, anche quelli lontani dai centri specializzati.

Il registro

Il registro di patologia - dichiara Vanacore - rappresenta lo strumento principale per definire un approccio di sanità pubblica nel campo dell’epidemiologia. In particolare, dati completi raccolti sistematicamente per ogni paziente e familiare permetteranno di migliorare algoritmi clinici e caratterizzare la storia naturale di varie forme distinte di AP. Ciò potrebbe avere conseguenze rilevanti sulla gestione e sulle possibilità di trattamento, rendendole più semplici e largamente accessibili ai pazienti sul territorio.

Per ogni paziente con diagnosi sospetta di AP, verranno raccolti dati clinici, genetici e di neuroimaging attraverso l’espansione di un network già esistente di specialisti clinici che forniranno una diagnosi specifica quando possibile. Informazioni su possibili ritardi nel processo di diagnosi e punti critici nell’interazione tra familiari e sistema scolastico e socio-sanitario saranno riportati e valutati. Sarà calcolata la stima dei tassi di prevalenza delle forme più frequenti di AP (es. atassia di Friedreich, sindrome di Joubert ecc) a livello regionale e nazionale. Per realizzare linee guida specifiche per la diagnosi, gestione e cura delle AP verrà costituito un panel di esperti. Tutte le evidenze scientifiche disponibili saranno identificate e valutate in base alla qualità metodologica degli studi. Questo approccio permetterà di elaborare raccomandazioni per la pratica clinica in accordo all’approccio EBM (Evidence-Based Medicine) adottato per le malattie rare.

L’ISS ha un’esperienza consolidata nell’applicazione dell’epidemiologia clinica alle malattie neurologiche. In particolare, ha condotto vari studi epidemiologici descrittivi e analitici riguardanti malattie neurologiche frequenti e rare come l’atrofia multisistemica e la paralisi sopranucleare progressiva. Ha partecipato, inoltre, alla definizione dei registri nazionali dei farmaci per la Sclerosi Multipla e la Malattia di Alzheimer, è responsabile del Sistema Nazionale Linee Guida all’Istituto Superiore di Sanità (nell’ambito del quale ha coordinato le linee guida italiane: Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti - LG n. 21, October 2011). Inoltre, sta sviluppando un database online su pazienti italiani con sindrome di Joubert (una forma comune di AP) che permetterà di includere dati clinici completi di pazienti afferenti ai centri di tutta Italia.

Stato delle conoscenze

Le atassie pediatriche sono severe malattie neurologiche rare (malattie spinocerebellari) provocate da diverse mutazioni genetiche che danno luogo ad un’estrema variabilità fenotipica e ad una altrettanto ampia variabilità nella risposta terapeutica. La prevalenza delle AP in Europa viene stimata intorno a 26/100.000 nei bambini di età 0-19 anni. Sebbene in Italia non sia mai stato effettuato uno studio epidemiologico di prevalenza e i tassi sopra indicati siano presumibilmente sottostimati, è possibile contare almeno 2900 casi, considerando i dati ISTAT del 2013.

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Data di pubblicazione: 04/01/2017

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